МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
В основе этой изменчивости лежат мутации. Основная причина возникновения новых признаков и свойств у живых организмов – это проявление мутаций. Мутации – это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Мутации имеют принципиальные отличия от модификаций (табл. 3).
Сравнение модификаций и мутаций
Впервые термин «мутация» был предложен в 1901 г. голландским ученым Гуго де Фризом, описавшим самопроизвольные мутации у растений и создавший мутационную теорию.
Основные положения мутационной теории
1. Мутации возникают внезапно, без всяких переходов. Чаще бывают рецессивными, реже – доминантными.
2. Вызываются внешними и внутренними факторами.
3. Мутации стойко передаются из поколения в поколение, наследственны.
4. Это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины признака.
5. Мутировать может любая часть организма, т.е. мутации возникают в разных направлениях, они не направленны. Мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.
6. Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.
7. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
8. Мутации являются и элементарным эволюционным материалом, и ненаправляющим элементарным эволюционным фактором.
9. Мутационный процесс – источник резерва наследственной изменчивости популяций.
Мутации появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, которые передаются из поколения в поколение. Мутационный процесс идет постоянно, с накоплением мутаций в генотипах. А если учесть, что число генов в организме велико, то можно сказать, что в генотипах всех живых организмов имеется значительное число генных мутаций. Мутации – это крупнейший биологический фактор, обусловливающий огромную наследственную изменчивость организмов, что дает материал для эволюции.
Мутациями называются внезапные, стойкие, ненаправленные, скачкообразные изменения хромосом или единиц наследственности – генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов. Сходство между комбинативной и мутационной изменчивостью заключается в том, что в обоих случаях потомство получает набор генов каждого из родителей.
Мутационная изменчивость является одним из главных факторов эволюционного процесса. В результате мутаций могут возникать полезные признаки, которые под действием естественного отбора дадут начало новым видам и подвидам. Подавляющее число мутаций неблагоприятно или даже смертельно для организма, так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественным отбором целостный генотип.
Способностью к мутированию обладают все живые организмы. У каждой конкретной мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев она неизвестна. Однако общее количество мутаций можно резко увеличить, используя различные способы воздействия на организм.
Факторы, вызывающие мутации, получили название мутагенных факторов(рис. 17).
Рис. 17. Классификация мутагенных факторов.
Во-первых, сильнейшим мутагенным действием обладает ионизирующее излучение. Радиация увеличивает число мутаций в сотни раз. Во-вторых, мутации вызывают вещества, которые действуют, например, на ДНК, разрывая цепочку нуклеотидов. Есть вещества, действующие и на другие молекулы, но также дающие мутации. Например, колхицин, приводящий к одному из видов мутаций – полиплоидии. В-третьих, к мутациям приводят и различные физические воздействия, например, повышение температуры окружающей среды.
Классификации мутаций
Мутации можно объединять в группы – классифицировать по характеру проявления, по месту или по уровню их возникновения.
Классификация 1. Мутации по механизму возникновения (рис. 18).
Причинами мутаций могут быть как естественные нарушения в метаболизме клеток (спонтанные мутации), так и действие различных факторов внешней среды (индуцированные мутации). Мутации в естественных условиях случаются редко – одна мутация определенного гена на 1 000 – 100 000 клеток.
Источник
Мутационная изменчивость результат изменчивости
Наследственная изменчивость. Виды мутаций
Ключевые слова конспекта: наследственная (генотипическая) изменчивость: комбинативная, мутационная; мутации: биохимические, физиологические, анатомо-морфологические, прямые, обратные, спонтанные, индуцированные, ядерные, цитоплазматические, половые, соматические. Раздел ЕГЭ: 3.6. Закономерности изменчивости… Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины…
В отличие от модификационной изменчивости наследственная, или генотипическая, изменчивость затрагивает генотип и передаётся по наследству. Она бывает двух видов : комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость
Появление новых сочетаний признаков вследствие комбинации генов приводит к комбинативной изменчивости. Часто у потомков появляются такие сочетания признаков, которые не были характерны для родителей. Например, появление зелёных гладких и жёлтых морщинистых семян у гороха посевного при скрещивании гетерозиготных особей с гладкими жёлтыми семенами — результат комбинации признаков. Комбинация двух доминантных генов у кроликов приводит к появлению новых фенотипов. Примером комбинации служит проявление признаков у потомков при комплементарном взаимодействии генов (при скрещивании особей с розовидным и гороховидным гребнями появляются куры с ореховидным гребнем).
Комбинация признаков окраски и длины шерсти у кроликов
Основой комбинативной изменчивости являются следующие факторы:
- 1) случайная комбинация негомологичных хромосом в мейозе и, как следствие, независимое наследование признаков;
- 2) рекомбинация генов в результате кроссинговера в процессе мейоза;
- 3) половой процесс, приводящий к случайному сочетанию отцовских и материнских генов.
Комбинативная изменчивость определяет разнообразие особей и способствует приспособлению вида к условиям окружающей среды. Наличие комбинаций определяет появление особей со специфическими признаками, которые используют при выведении новых сортов растений и пород животных.
Мутационная изменчивость
Генотип любого организма подвергается воздействию внешней среды. Иногда такие воздействия могут вызвать изменения — «ошибки» — в структуре хромосом или генов. В результате возникает новый признак — мутация.
Понятие «мутация» было введено в науку голландским учёным Гуго Де Фризом. Он наблюдал появление у растения энотеры (ослинника) признаков, которые резко отличались от исходной формы. Возникали растения карликовой формы с широкими листьями, с красными жилками и др. Все признаки оказались наследственными. Последующие исследования показали, что подобные наследственные изменения свойственны всем организмам.
Мутации ослинника (энотеры): 1 — нормальная форма; 2 — карликовая форма.
Мутации (от лат. mutatio — изменение) — это внезапные скачкообразные изменения наследственного материала клетки. Они, в отличие от модификаций, наследуются и связаны с изменением генотипа.
Мутационная изменчивость — это наследственные изменения генотипического материала (хромосом и генов). Под воздействием внешней среды могут возникнуть ошибки в репликации ДНК, нарушения в процессе деления клетки. Например, в результате мутации в гене у дрозофилы не развиваются крылья и появляются бескрылые особи. Иногда под воздействием химических агентов или при механических повреждениях у растений ядро клеток начинает делиться быстрее, чем сама клетка. Вследствие этого возникают клетки с удвоенным набором хромосом, которые могут дать начало цветкам и семенам с другим генотипом. Облучение зёрен пшеницы перед посевом рентгеновскими лучами приводит либо к образованию неполноценных колосьев, либо к отсутствию сформированного колоса, а иногда — к формированию более крупного полноценного колоса. Воздействие одинаковых условий вызывает разную реакцию у организма. В результате мутаций появляются новые типы белков, которые обусловливают появление новых признаков.
Мутационная изменчивость имеет следующие особенности.
- Изменения затрагивают генотип организма и наследуются.
- Изменения носят скачкообразный характер. Не наблюдается последовательности в изменении свойств, модификации отсутствуют.
- Изменения индивидуальны и возникают у единичных особей.
- Изменения не адекватны условиям окружающей среды, т. е. носят независимый характер, и могут быть нейтральными, полезными, но чаще всего являются вредными.
- Мутации могут привести к образованию новых признаков у организма или к его гибели. Например, мутация окраски глаз у дрозофил привела к образованию в природе белоглазых мух.
Классификация мутаций
1) По характеру изменения фенотипа мутации могут быть биохимическими, физиологическими, анатомо-морфологическими. При биохимических мутациях изменению подвергаются белки-ферменты, которые могут ускорить синтез структурных белков, а в некоторых случаях, наоборот, прекратить его. Например, альбинизм — мутация, связанная с отсутствием в организме фермента, ответственного за синтез пигмента меланина.
При анатомо-морфологических мутациях наблюдаются аномалии в формировании органов или систем органов, например: недоразвитие желудка у серых каракулевых овец, гомозиготных по доминантному гену серой окраски. Большое количество мутаций выявлено у дрозофилы
Мутации у дрозофилы: 1 — величина и форма крыльев; 2 — пигментация и форма глаз
2) По степени приспособленности мутации делят на полезные и вредные. Чаще мутации вредны, так как понижают жизнеспособность особей, а иногда могут быть летальными и вызывать гибель организма.
Мутация всегда изменяет приспособленность организмов. Степень полезности или вредности мутации выявляется со временем. Если мутация позволяет организму лучше приспособиться к условиям среды, даёт дополнительный шанс выжить, то она закрепляется у организмов. Примером может служить серповидно-клеточная анемия у человека. При наличии такой мутации возникают нарушения в структуре гемоглобина, что приводит к образованию эритроцитов серповидной формы:
Неполное доминирование при серповидно-клеточной анемии: 1 — нормальные эритроциты (АА); 2 — гетерозиготы (Аа); 3 — аномальные эритроциты (аа)
Они не способны транспортировать достаточное количество кислорода, поэтому организм испытывает кислородное голодание и в конце концов погибает. Однако у гетерозигот по этому признаку эритроциты изменены незначительно, и организм вполне жизнеспособен. При этом у таких людей появляется одна особенность: они устойчивы к заболеванию малярией, так как в их изменённых эритроцитах не способен размножаться малярийный плазмодий — возбудитель малярии. В результате при массовом заболевании малярией гомозиготы с нормальными эритроцитами могут погибнуть, тогда как гетерозиготы выживают. В Африке, где свирепствует малярия, среди людей чаще, чем в других местах земного шара, встречаются гетерозиготы.
3) По направленности мутации бывают прямые и обратные:
ген А → ген А*, ген А* → ген А.
Последние встречаются реже. Обычно прямая мутация связана с дефектом функции гена. Вероятность обратной мутации в той же точке очень мала, чаще всего мутациям подвергаются другие гены.
4) По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации происходят в природе самопроизвольно. Они зависят как от внутренних, так и от внешних факторов. Индуцированные мутации возникают при воздействии на организмы мутагенов — факторов, вызывающих мутации. Это физические (радиация, электромагнитное излучение, температура и т. д.), химические (ароматические углеводороды, гербициды и т. д.), биологические (бактерии и вирусы) факторы.
5) По локализации в клетке мутации бывают ядерными и цитоплазматическими. Ядерные мутации связаны с аномалиями в хромосомном аппарате ядер и передаются по наследству. Цитоплазматические мутации связаны с нарушением ДНК в таких органоидах цитоплазмы, как хлоропласты и митохондрии. Так как эти органоиды сохраняются только в яйцеклетках, то цитоплазматическая мутация передаётся по материнской линии. Например, ДНК хлоропластов клеток растений управляет образованием пигмента хлорофилла, который обеспечивает развитие зелёной окраски. Решающим для окраски листа потомков является содержание генов пластид в яйцеклетках, а не в клетках пыльцевых зёрен. Митохондриальная ДНК регулирует синтез дыхательных ферментов в клетке. Нарушения проявляются по материнской линии, так как митохондрии содержатся в цитоплазме яйцеклетки — из сперматозоида при оплодотворении в зиготу переходит только ядро.
Соматическая мутация окраски глаза у дрозофилы. Пигментация в части глаза отсутствует
6) В зависимости от типа клеток различают половые и соматические мутации. Если изменения связаны с хромосомами половых клеток, то они передаются следующим поколениям при половом размножении. Мутации могут происходить и в соматических клетках, но они не наследуются. Примером соматической мутации является нарушение пигментации глаза у дрозофилы.
У человека появление белой пряди волос на голове иногда связано с соматической мутацией — нарушением образования пигмента. Эта мутация появляется не сразу, а в процессе жизни. Однако белая прядь волос может быть обусловлена и половой мутацией. В этом случае она передаётся по наследству и проявляется сразу при рождении.
У растений соматические мутации передаются по наследству при вегетативном размножении, например, пестролистность комнатных растений.
Большинство мутаций рецессивные, поэтому они скрыты и лишь изредка проявляются у единичных особей только в гомозиготном состоянии. Доминантные мутации встречаются гораздо реже, они проявляются сразу же и в случае летальности быстро исчезают с гибелью особей.
7) По характеру изменения генотипа мутации классифицируют на генные, хромосомные и геномные. Они будут рассмотрены в следующем конспекте «Генотипические мутации».
Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследственная изменчивость. Виды мутаций». Выберите дальнейшее действие:
Источник
Закономерности изменчивости. Наследственная и ненаследственная изменчивость. Влияние мутагенов.
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Это приводит к разнообразию свойств и признаков у особей различной степени родства. Изменения фенотипа могут быть связаны либо с влиянием среды на экспрессию генов, либо с изменениями самого генетического материала. В зависимости от этого различают ненаследственную (модификационную) изменчивость и наследственную (генетическую) изменчивость.
Ненаследственная (модификационная) изменчивость
- затрагивает только фенотип (генотип не изменяется);
- не передаётся по наследству;
- носит приспособительный характер к условиям среды.
В основе модификационной изменчивости лежит то обстоятельство, что наследуется не сам признак, а лишь способность к его развитию. В зависимости от условий среды признак может проявляться в различной степени. Границы варьирования (изменчивости) признака называют нормой реакции. Норма реакции зависит от генов, а условия среды определяют, какой вариант в пределах этой нормы реакции реализуется в данном случае.
Нормы реакции различных признаков неодинаковы. Как правило, качественные признаки обладают узкой нормой реакции (например, группа крови), количественные — широкой (например, рост и масса тела).
Дать объективную оценку изменчивому признаку можно, только проанализировав большое количество особей. Для оценки признака строят вариационную кривую и находят среднюю величину признака. Значения величины признака образуют непрерывный ряд вокруг средней величины. Наиболее часто встречаются особи со средними значениями развития признака, и чем больше признак отклоняется от среднего значения, тем меньше особей им обладают.
Как было отмечено, генотип — это не механический набор генов, то есть если есть ген, то обязательно должен развиться признак. От взаимодействия генов в генотипе и влияния окружающей среды зависят степень выраженности и частота проявления отдельных генов в фенотипе.
Экспрессивность — степень проявления варьирующего признака. Экспрессивность характеризует степень отклонения признака от его средней величины.
Пенетрантность — степень пробиваемости генов в признак.
Измеряется в процентном отношении числа особей, несущих данный признак, к числу особей, несущих ген, потенциально способный реализоваться в признак. Пенетрантность какого-либо гена может быть полной (100%), если данный признак отмечен у всех особей, и неполной, если он проявляется только у части популяции.
Наследственная (генотипическая) изменчивость
- затрагивает генотип;
- передаётся по наследству;
- носит случайный характер.
Наследственная изменчивость бывает комбинативной и мутационной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате образования у потомков новых комбинаций уже существующих генов в процессе полового размножения.
Источниками комбинативной изменчивости являются
- независимое расхождение гомологичных хромосом в первомейотическом делении и их случайное сочетание при оплодотворении;
- рекомбинация генов в результате кроссинговера.
Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется, однако новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.
Мутационная изменчивость возникает в результате мутаций. Мутации — качественные или количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям их генотипа.
Мутации характеризуются следующими свойствами:
- это внезапные скачкообразные изменения в наследственности;
- это стойкие изменения наследственного материала (передаются по наследству);
- это качественные (дискретные) изменения (не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины);
- это ненаправленные изменения (носят случайный характер);
- могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и нейтральными (безразличными для данных условий существования организма);
- могут повторяться (сходные мутации могут возникать неоднократно).
Существует несколько принципов классификации мутаций:
- по изменению генотипа: а) генные; б) хромосомные; в) геномные;
- по изменению фенотипа: а) морфологические; б) биохимические; в) физиологические; г) летальные и др.;
- по отношению к генеративному пути: а) соматические; б) генеративные;
- по проявлению мутации в гетерозиготе: а) доминантные; б) рецессивные;
- по локализации в клетке: а) ядерные, б) цитоплазматические;
- по причинам возникновения: а) спонтанные, б) индуцированные.
Генеративные мутации — мутации половых клеток (передаются при половом размножении). Соматические мутации — мутации соматических клеток (передаются при вегетативном размножении).
Генные (точковые) мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена. Существуют два механизма генных мутаций: замена одного нуклеотида на другой и выпадение или вставка одного из них. В результате происходит изменение в транскрипции РНК и синтезе белков, что обусловливает появление новых или изменённых признаков. Вставка и выпадение нуклеотидов приводят к более значительным последствиям, чем их замена, так как происходит сдвиг триплетов и изменяется не одна аминокислота, а вся дальнейшая последовательность аминокислот.
Хромосомные мутации связаны с перемещением участков хромосом. В изменении структуры хромосом могут быть задействованы участки одной хромосомы или разных, негомологичных, хромосом. Различают разные виды хромосомных мутаций:
Механизм хромосомных мутаций заключается в образовании при воздействии мутагенов разрывов хромосом с возможной утратой некоторых фрагментов и воссоединении частей хромосомы в ином порядке по сравнению с исходной хромосомой.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Различают полиплоидию и гетероплоидию. Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (3n — триплоидия, 4n — тетраплоидия и т. д.). Причины полиплоидии могут быть различны: образование в процессе мейоза гамет с нередуцированным числом хромосом; слияние соматических клеток или их ядер; удвоение хромосом без последующего деления клеток. Полиплоидия часто встречается у растений и редко у животных. Гетероплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (2n-1 — моносомия; 2n+1 — трисомия; полисомия и др. по отдельным хромосомам). Причина гетероплоидии — нерасхождение отдельных гомологичных хромосом при гаметогенезе, в результате чего появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве. Изменение числа хромосом часто вызывает нарушение развития и даже летальность. Например, болезнь Дауна обусловлена наличием трёх хромосом 21 пары.
Мутагенные факторы
Мутагенные факторы можно разделить на две группы. С одной стороны, мутации могут происходить самопроизвольно вследствие ошибок в ходе репликации, репарации и рекомбинации ДНК. С другой стороны, они могут быть вызваны внешними причинами — мутагенами.
Мутагены — факторы внешней (окружающей) среды, вызывающие мутацию. Их делят на физические (ультрафиолетовые, рентгеновские и гамма-лучи, повышенная или пониженная температура), химические (бензопирен, азотистая кислота), биологические (некоторые вирусы).
В настоящее время в результате производственной деятельности человека усиливается загрязнение окружающей среды мутагенами. В результате растёт число мутаций как среди людей, так и среди других живых организмов. Подавляющее большинство мутаций носит вредный характер, то есть увеличивает заболеваемость и смертность.
Зачастую мутагены одновременно являются и канцерогенами — факторами, вызывающими развитие злокачественных опухолей.
Источник
Мутационная изменчивость — виды, классификация и примеры
Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, обусловлена значительными изменениями генов и набора хромосом. Всё потому, что мутация способна закрепиться и передаваться от родителей к детям, приводя к образованию нового полноценного вида, а при модификации — нет.
В каждой молекуле ДНК мутации происходят совершенно случайно. Их можно назвать спонтанными, ненаправленными и индивидуальными. Этот процесс может быть полезным, вредным и нейтральным. Закрепятся изменения в генотипе или нет, зависит от того, насколько полезным окажется её фенотипическое проявление в условиях среды обитания этой особи.
Весь процесс онтогенеза человека сопровождён мутациями, и чем раньше в процессе эмбриогенеза они появляются, тем выше их фенотипическое влияние в итоге. Примеры мутационной изменчивости и их характеристика:
- Нейтральная — самая популярная. Не несет практически никаких изменений, существенно влияющих на организм. Образуется в интронах (участки ДНК между генами, которые не отвечают за информацию по кодированию белка). Иногда может возникать в повторяющихся аминокислотах при вырождении генетического кода.
- Негативная — вторая по частоте образования мутация, фенотипическое проявление которой оказывает существенное влияние на организм и ухудшает жизнеспособность особи в конкретных условиях обитания.
- Позитивная — самая редкая. Ее проявление позволяет особи приобрести признак, значительно повышающий выживаемость в среде обитания. Это приводит к закреплению мутации и передаче её по наследству.
Вредность и польза мутации достаточно условны, так как негативным изменение считается для конкретных условий среды. Если условия изменить — она сможет относиться к полезной для выживания и станет позитивной. По этой причине мутагенез — это основа эволюции.
На процесс мутагенеза могут повлиять и факторы окружающей среды (в процессе образования половых гамет, к примеру). Химически активные вещества, УФ-лучи, радиация, температура, канцерогены — вещества, повышающие вероятность возникновения опухолей, и вирусы могут привести к повышенной мутационной изменчивости. Всё это кратко называется мутагеном.
В зависимости от дислокации мутации могут быть генными, хромосомными и геномными.
Хромосомный тип мутаций подразумевает под собой изменения на хромосомном уровне. Такие мутации заметны даже под обычным световым микроскопом. Есть несколько путей таких изменений:
- Делеция — происходит во время утери части хромосомы, как правило, в центре.
- Дупликация — множественное повторение генов в определённом участке хромосомы.
- Инверсия — поворот части вокруг своей оси на 180°. Такое изменение приводит к нарушению порядка считывания генов — оно происходит в обратную сторону.
- Транслокация — изменение местоположения конкретного кусочка хромосомы в её пределах. Один из вариантов — обмен участками между негомологами или вхождение одного участка в другую хромосому без обмена.
Геномный вид мутагенеза приводит к изменению хромосомного набора благодаря нарушениям его числа. Здесь выделяется два типа:
- Анеуплоидия — увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе. Происходит это во время расхождения гомологов в мейозе (или хроматид в митозе) и характеризуется плохой выживаемостью особи. Если одна из пар гомологичных хромосом не разошлась вовремя, то появляются гаметы с меньшим или большим числом хромосом, и после оплодотворения образуется зигота с нестандартным набором. У человека таким характерным примером может быть трисомия — появление одной лишней хромосомы (Синдром Дауна).
- Полиплоидия тоже меняет численный набор, но в больших масштабах — кратно всему набору. Если обычный набор хромосом в зиготе 2n, то при полиплоидии может быть 3n, 4n и далее. Происходит это при полном нерасхождении гомологов во время мейоза и распространено у микроорганизмов и растений. Часто с помощью мутагенов в сельскохозяйственной деятельности полиплоидию вызывают искусственно. Такая мутация обеспечивает большую надёжность системы генов, что приводит к плодовитости растения и повышенной жизнеспособности. Среди животных такой тип мутагенеза встречается очень редко, чаще всего у амфибий.
Наследственная и комбинативная изменчивость
Мутационная изменчивость генотипа подразумевает изменение не просто фенотипических особенностей. Она затрагивает ещё и генотип особи, что приводит к передаче этого признака следующим поколениям. Дарвин относил это к неопределённой наследственности и полагал, что в биологии такие изменения являются движущим фактором естественного отбора.
Отличительная черта мутаций в том, что они не линейны, скачкообразны и не направлены. У организма появляются качественно новые свойства, которые ранее в природе не встречались. Они могут затрагивать геном, хромосому и конкретный ген, потому и выделяют три группы мутаций с аналогичным названием.
Такой тип изменчивости может быть комбинативным (перекомбинирование генов в процессе мейоза) и, собственно, мутационным.
Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекреста и разных вариаций родительских генов во время формирования зародыша. Весь процесс строится на половом типе размножения. Это огромное поле для разных комбинаций генов, и оно играет огромную роль в жизнеспособности популяции.
В основе генетической изменчивости лежат несколько основных процессов. Два из них происходят на стадии мейоза, а последний непосредственно при оплодотворении:
- Расхождение гомологов в анафазе. Мейотическое деление подразумевает создание половых гамет. Во время его процесса происходит уменьшение набора хромосом с 2n на 1n. Для этого гомологичные пары в анафазе расходятся к разным полюсам клетки. Данный процесс происходит независимо от каких-либо факторов. Собственно, именно на нём строится третий закон наследования Менделя (появление семян гороха, качественно отличных от родительских).
- Процесс кроссинговера. Происходит в профазе первого деления. Сам процесс — перекрест определённых генов-аллелей, которые создают ещё один тип изменчивости признаков и индивидуальный набор в каждой гамете. Таким образом, у потомства появляются отличные от родителей признаки.
- И, наконец, третий путь изменчивости — случайное сочетание родительских гамет при оплодотворении.
Все три типа работают независимо друг от друга и единовременно при каждом половом процессе, что позволяет обеспечить уникальное сочетание генов у дочерней особи. Это, несомненно, отражается на фенотипе. Такая изменчивость не порождает совершенно новых и отличных от всего вида признаков. Она отвечает за стабильные и постепенные изменения генотипа.
Не все образованные признаки передаются следующим поколениям, но роль комбинативной изменчивости для эволюционного процесса велика. Новый вид таким способом не появится, но это не уменьшает важности значения в наследственном разнообразии конкретного вида.
Цитоплазматический тип
В цитоплазме клетки есть ещё несколько органоидов, содержащих собственную ДНК — митохондрии и пластиды. Именно в них и возникают мутации этого типа и, как правило, наследуются с генотипом женских особей, так как при оплодотворении вся цитоплазма переходит именно из яйцеклетки.
Такие мутации гораздо сложнее выявить на ранних стадиях и проанализировать из-за малого размера органоидов и большого их количества. Возникая в одном из органоидов, такая мутация ждёт размножения в цитоплазме. Лишь при высокой специфике мутагена или малом числе этого органоида такая мутация проявит себя у конечной особи. Пример — пестролистность львиного зева.
Поначалу не было известно, какие структуры клетки перестраиваются при мутационной изменчивости, но позже выяснилось, что изменяются:
- хроматин ядра клетки и хромосомы митохондрий (хлоропластов у растений);
- гены (сдвиг триплетов ДНК).
Изучая этот тип мутации, учёные используют хламидомонаду — самый удобный и стойкий объект для этих целей. При обработке стрептомицином она получает множественные мутации. Таким образом, удалось получить мутантов (особи с проявленной мутацией), устойчивых к данному препарату.
Связанные заболевания
В созревшем родительском организме мутации никак фенотипически не проявляются, иначе негативные изменения, возникающие в процессе жизнедеятельности вида, приводили бы к высокой смертности вида. Это не меняет того факта, что в гомозиготном состоянии они сохраняются, и рецессивные мутации (находящиеся на рецессивной позиции и подавляемые доминантными аллелями) могут проявиться уже в новом потомстве. Именно таким образом передаются наследственные заболевания.
Основные типы таких заболеваний:
- Сцепленные с полом — мутации, закреплённые в X или Y хромосоме (дальтонизм, гемофилия). Сюда также можно отнести заболевание Клайнфельтера — увеличение числа X хромосом у мальчиков, влекущие за собой ухудшение умственной деятельности и прочие патологии.
- Аутосомные заболевания. В этом типе мутация находится либо в доминантном состоянии Aa (А), либо в рецессивном (а). Доминантные проявляются чаще рецессивных и больше регулируются определением естественного типа. Рецессивные проявляются реже, но отличаются тем, что дольше хранятся в «спящем» виде. Проявляются часто при отсутствии притока свежего генетического материала, при близкородственных связях.
Обмен веществ тоже играет не последнюю роль в проявлении рецессивных мутаций. Например, фенилкетонурия, при которой в организме не вырабатывается фермент синтеза тирозина из фенилаланина, приводит к слабоумию. Или лейциноз — заболевание, характеризующееся нарушением аминокислотного баланса и обмена (первый признак — запах мочевых выделений, похожих на кленовый сироп). Организм человека при этом заболевании не обрабатывает валин, лейцин и его формы.
Если рассматривать мутации в одном конкретном гене, то ярким примером здесь станет серповидноклеточная анемия. Во время данной рецессивной мутации меняется аминокислотный хвост одной из двух молекул гемоглобина, что приводит к деформации эритроцитов. Вместо двояковогнутого диска эти клетки принимают форму полумесяца и быстро погибают. Это ухудшает транспорт газов кровью, что вызывает анемическое состояние, общее недомогание, нарушения нормального кровоснабжения и скорости кровотока, заболевания сердца и других органов. Такое заболевание приводит к смерти в довольно раннем возрасте.
Значение и последствия
Мутационная изменчивость — это естественный процесс для любого биологического вида в ходе его жизнедеятельности. Именно накопление мутаций генофондом одного вида ведёт к появлению нового, что движет эволюцию и обеспечивает развитие жизни.
Чаще и быстрее мутации проявляются у растений, что сыграло огромную роль в сельском хозяйстве. Это и растения-полиплоиды, и обработка мутагенами от вредителей, и выведение новых сортов. Все одомашненные культуры растений, которые сейчас известны и используются, — результат мутаций и длительного искусственного отбора человеком.
У животных такие изменения более длительны и распределены во времени. Однако появление человека, достижения в скотоводстве и пр. — все это результаты мутагенеза. При этом не стоит забывать о наследственных заболеваниях как о проявлении негативного влияния мутаций. Ухудшение экологии и ритма жизни способствует их увеличению.
Мутагенез — сложный и многообразный процесс, роль которого (даже негативная) просто огромна для приспособления, выживания и развития всех живых организмов на земле.
Источник