Определение типов гамет и кроссинговер у тригетерозигот

9. Картирование хромосом

Так, например, если три гена расположены в следующем порядке: А В С , то расстояние между генами А и С (процент рекомбинаций) будет равно сумме расстояний (процентов рекомбинаций) между парами генов АВ и ВС .

Если гены расположены в порядке: А С В , то расстояние между генами А и С будет равно разности расстояний между парами генов АВ и СВ .

Гены А , В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А , В и С , если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

  1. По условию задачи расстояние от гена А до гена С (10,3 М) равно сумме расстояний между генами А и В (2,9 М) и генами В и С (7,4 М), следовательно, ген В располагается между генами А и С и расположение генов следующее: А В С .
  2. Если бы расстояние от гена А до гена С равнялось разности расстояний между парами генов АВ и ВС (4,5 = 7,4 – 2,9), то гены располагались бы в следующей последовательности: А С В . И в этом случае расстояние между крайними генами было бы равно сумме расстояний между промежуточными: АВ = АС + СВ .

При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:

ABC – 47,5%
abc – 47,5%
Abc – 1,7%
aBC – 1,7%
ABc – 0,8%
abC – 0,8%
фигурная скобка Построить карту этого участка хромосомы.
  1. Расщепление при анализирующем скрещивании, близкое к 1:1, указывает на то, что все три пары генов находятся в одной хромосоме.
  2. Расстояние между генами А и В равно: 1,7 + 1,7 = 3,4 М.
  3. Расстояние между генами В и С равно: 0,8 + 0,8 = 1,6 М.
  4. Ген В находится между генами А и С . Расстояние между генами А и С равно: 1,7 + 1,7 + 0,8 + 0,8 = 5,0 М.

Карта участка хромосомы:

карта участка хромосомы

Читайте также другие темы главы VI «Сцепленное наследование»:

Источник

Определение типов гамет и кроссинговер у тригетерозигот

Двойной кроссинговер. Определение взаимного расположения генов А, В и С

Задача 134.
Локусы А, В и С сцеплены. Определение расстояний с помощью дигибридных анализирующих скрещиваний дало следующие результаты:
ВаС = 22 %, АвС = 26,5 %, ВсА = 8 %. Определите взаимное расположение генов. Почему расстояние между крайними генами меньше суммы расстояний между ними и средним геном? Вычислите теоретическую частоту гамет, образующихся в результате двойного кроссинговера.
Решение:
Если предположить, что ген С расположен слева от гена В, то в этом случае расстояние между геном А и С должно быть равно разности расстояний между генами А — В и В — С, т. е. 8% — 22% = -14%. Но в действительности расстояние между генами А и С совсем другое и равно 26,5%, и уж не -14%, что в приципе неправильно.
Если предположить теперь, что ген С расположен справа от гена В, то в этом случае расстояние между генами А и С должно быть равно сумме расстояний между генами А — В и генами В — С, т. е. 8% + 22% = 30%, что примерно соответствует расстоянию, установленному опытным путем. Получается, что это предположение более правильное, и расположения генов А, В и С в хромосоме схематически можно изобразить следующим образом: ABC (А — 8%, B — 22%, C — 30%).

Теоретическая частота кроссинговера между генами A и C равна: rfAC = (8% + 22% = 30%), не соответствует практической частоте кроссинговера между генами A и C = 26,5%. Это возможно только тогда, если предположить, что кроссинговер между генами А и С увеличивается. Это возможно тогда когда кроссинговер между генами А и В как бы стимулирует дополнительный кроссинговер между генами А и С, т. е. это пример комбинативного влияния гена В или А на кроссинговер генов на участке А-С.

Для расчета теоретической частоты гамет, образующихся в результате двойного кроссинговера необходимо определить частоту теоретического двойного кроссинговера, которая будет равна произведению одиночных кроссинговеров: 0,08 * 0,22 = 0,0176 = 1,76%. Тогда вероятность гамет образующихся в результате двойного кроссинговера равна 0,88% (1,76%/2 = 0,88%). Следовательно, гаметы с двойным кроссинговером ABc и abC типа (частота появления – 1,76/2%), по 0,88 каждой.

Вероятность двойного кроссинговера между генами А и С должнаа быть равна произведению процентов кроссинговера на участках АВ (8%) и ВС (22%), т.е. (8/100) . (22/100) * 100% = 1,76%.

Hам нужно определить коэффициент коинциденции — показатель степени совпадения наблюдаемого числа перекрестов с ожидаемым числом, учитывающий проявление интерференции. Интерференцию измеряют отношением наблюдаемого числа двойных перекрестов к теоретически ожидаемому. Это отношение в генетике называют величиной совпадения, или коинциденцией, и выражают в долях единицы. В приведенном примере она равна разности между практической частотой кроссинговера между генами A и C и теоретической частотой кроссинговера между этими генами разделенный на 2: (30 — 26,5)/2 = 1,75.

Степень ДНК-интерференции оценивается с помощью коэффициента коинденции (C). Коэффициент коинциденции в нашем случае равен: 0,9943 (0,0175/0,0176 = 0.9943). Так как коэффициент коинциденции меньше единицы (С < 1), то ДНК-интерференция положительна, то есть вероятность прохождения одного кроссинговера уменьшает вероятность прохождения другого.

Определение типов гамет у тригетерозигот при кроссинговере

Задача 135.
Какие типы гамет и в каком процентном соотношении образуются из особи с генотипом ABC||abc, если частота кроссинговера между сцепленными генами составляет 20%?
Решение:
У тригетерозигот происходит как одинарный кроссинговер между первым и вторм генами (АВ) и между вторым и третьим генами (ВС), но еще и дополнительно происходит двойной кроссинговер, возникающий в результате одновременной рекомбинации на участке между первым и вторым генами и между вторым и третьим генами (AB и BC).
В силу линейного расположения генов на хромосоме расстояние между генами А и С можно определить как сумму расстояний между генами A и B и генами B и C:
AC = AB + BC = 20%.
Частота кроссинговера между генами A и C равна: rfAC = (10% + 10%) – (2 . двойной кроссинговер). Поскольку нам не известен коэффициент коинциденции 1 , то мы можем определить только частоту теоретического двойного кроссинговера, которая будет равна произведению одиночных кроссинговеров: (10%/100%) . (10%/100%) = (0,1 . 0,1) = 0,01 = 1%. Отсюда rfAC = (10% + 10%) — (2 . 1%) = 18%.
У тригетерозиготы с генотипом Abc||aBC будет образовываться восемь типов гамет:
ABC|, abc| — некроссоверные гаметы;
кроссоверный класс гамет, возникающий в результате рекомбинации на участке AB — aBC| и Abc|;
кроссоверный класс гамет, возникающий в результате рекомбинации на участке BC — ABc| и abC|;
двойной кроссоверный класс гамет, возникающий в результате одновременной рекомбинации на участке AB и BC — AbC| и aBc|.
Для того чтобы определить частоту гамет, которые образуются в результате одиночных обменов на участках между генами A и B или генами B и C, необходимо воспользоваться показателями rfAB и rfBC. Нам известно, что частота кроссинговера между генами A и B, которая является суммой частот одиночного кроссинговера между этими генами и двойного кроссинговера, равна 10%. Следовательно, доля гамет aBC| и Abc| типа равна 9% (10% – 1%). Каждая из этих гамет образуется с частотой по 4,5% (9%/2 = 4,5%).
Нам известно, что частота кроссинговера между генами B и C, которая является суммой частот одиночного кроссинговера между этими генами и двойного кроссинговера, равна 10%. Следовательно, доля гамет ABc| и abC типа равна 9% (10% – 1%). Каждая из этих гамет образуется с частотой по 4,5% (9%/2 = 4,5%).
Так как частота теоретического двойного кроссинговера составляет 1%, следовательно, доля гамет AВс| и aBc| типа равна 1%. Каждая из этих гамет образуется с частотой по 0,5% (1%/2 = 0,5%).
Наконец, мы можем определить долю гамет родительского класса, которая равна 100% – 9% (частота образования гамет aBC| и Abc| типа) – 9% (частота образования гамет aBC| и Abc| типа) – 1% (частота образования гамет с двойным кроссинговером — AbC| и aBc|) = 81% (100% — 9% -9% -1%). Каждая из родительских гамет при этом образуется с частотой 40,5% (81%/2 = 40,5%).
Запишем схему образования гамет
Р: ABC||abc
Г:
ABC| — 40,5%; abc| — 40,5% — некроссоверные гаметы;
aBC| — 4,5%; Abc| — 4,5% — кроссоверный класс гамет, возникающий в результате рекомбинации на участке AB;
ABc| — 4,5%; abC| — 4,5% — кроссоверный класс гамет, возникающий в результате рекомбинации на участке BC;AbC| — 0,5%; aBc| — 0,5% — гаметы, возникающие в результате двойного кроссинговера.

Коэффициент коинциденции

Задача 135/1.
Локусы А, В и С сцеплены. Определение расстояний с помощью дигибридных анализирующих скрещиваний дало следующие результаты:
LAB = 22%, LBC = 26,5%, LAC = 8%.
а) Определите взаимное расположение генов.
б) Почему расстояние между крайними генами меньше суммы расстояний между ними и средним геном?
в) Вычислите теоретическую частоту гамет, образующихся в результате двойного кроссинговера.
г) Определите степень ДНК-интерференции.
Решение:
а) Если предположить, что гены расположены в алфавитном порядке, то в этом случае расстояние между геном А и С должно быть равно сумме расстояний между генами А — В и В — С, т.е. 8% + 22% = 30%. Но в действительности расстояние между генами А и С совсем другое и равно 8%, и уж не 30%, что в приципе неправильно.
Так как максимальное расстояние наблюдается между генами В и С, то более вероятное расположение гена А между генами В и С: В—А—С. При таком расположении генов расстояние между В и С должно быть равно сумме расстояний между генами А — В и А — С, т.е. 8% + 22% = 26%, что примерно соответствует расстоянию, установленному опытным путем. Получается, что это предположение более правильное, и расположения генов В, А и С в хромосоме схематически можно изобразить следующим образом:
В—А—C (В — 22%, А — 8%, C — 26%,5%).

б) Теоретическая частота кроссинговера между генами В и C равна: rfВC = (8% + 22% = 30%), не соответствует практической частоте кроссинговера между генами В и C = 26,5%. Это возможно только тогда, если предположить, что кроссинговер между генами В и С увеличивается. Это возможно тогда когда кроссинговер между генами В и А как бы стимулирует дополнительный кроссинговер между генами А и С, т. е. это пример комбинативного влияния гена В или А на кроссинговер генов на участке В-С.

в) При расположении генов: В—А—С образуется тригетерозигота — BAC||bac. У тригетерозиготы с генотипом BAC||bac будет образовываться восемь типов гамет:
BAC| и bac| — некроссоверные гаметы;
кроссоверный класс гамет, возникающий в результате рекомбинации на участке BA — bAC| и Bac|;
кроссоверный класс гамет, возникающий в результате рекомбинации на участке AC — BAc| и baC|;
двойной кроссоверный класс гамет, возникающий в результате одновременной рекомбинации на участке BA и AC — BaC| и bAc|.
Определим частоту практического двойного кроссинговера, получим:
(30% — 26,5%)/2 = 1,75%.
Для того чтобы определить частоту гамет, которые образуются в результате одиночных обменов на участках между генами B и A или генами A и C, необходимо воспользоваться показателями rfBA (8%) и rfAC (22%). Нам известно, что частота кроссинговера между генами В и А, которая является суммой частот одиночного кроссинговера между этими генами и двойного кроссинговера, равна 8%. Следовательно, доля гамет bAC| и Bac| типа равна 6,25% (8% – 1,75% = 6,25%). Каждая из этих гамет образуется с частотой по 3,125% (6,25%/2 = 3,125%).
Нам известно, что частота кроссинговера между генами А и C, которая является суммой частот одиночного кроссинговера между этими генами и двойного кроссинговера, равна 22%. Следовательно, доля гамет BAc| и baC| типа равна 20,25% (22% – 1,75% = 20,25%). Каждая из этих гамет образуется с частотой по 10,125% (20,25%/2 = 10,12%).
Так как частота практического двойного кроссинговера составляет 1,75%, следовательно, доля гамет BaC| и bAc| типа равна 1,75%. Каждая из этих гамет образуется с частотой по 0,875% (1,75%/2 = 0,875%).
Наконец, мы можем определить долю гамет родительского класса BAC| и bac|, которая равна 100% – 6,25% (частота образования гамет bAC| и Bac| типа) – 20,25% (частота образования гамет BAc| и baC| типа) – 1,75% (частота образования гамет с двойным кроссинговером — BaC| и bAc|) = 71,75% (100% — 6,25% -20,25% -1,75%). Каждая из родительских гамет при этом образуется с частотой 35,875% (71,75%/2 = 35,875%).
Запишем схему образования гамет
Р: ABC||abc
Г:
BAC| — 35,875%; bac| — 35,875% — некроссоверные гаметы;
bAC| — 3,125%; Bac| — 3,125% — кроссоверный класс гамет, возникающий в результате рекомбинации на участке BA;
BAc| — 10,125%; baC| — 10,125% — кроссоверный класс гамет, возникающий в результате рекомбинации на участке AC;
BaC| — 0,875%; bAc| — 0,875% — гаметы, возникающие в результате двойного кроссинговера.

г) Степень ДНК-интерференции оценивается с помощью коэффициента коинденции (C).
Для определения коэффициента коинденции нужно знать частоту теоретического двойного кроссинговера, которая будет равна произведению одиночных кроссинговеров: (8%/100%) . (22%/100%) = (0,08 . 0,22) = 0,0176 = 1,76%. Так как частота практического двойного кроссинговера нам известна и составляет 1,75%.
Тогда коэффициент коинденции равен: 0,9943 (0,0175/0,0176 = 0,9943). Так как С меньше единицы (0,9943 < 1), то ДНК-интерференция положительна, то есть вероятность прохождения одного кроссинговера уменьшает вероятность прохождения другого.

1 Коэффициент коинциденции — отношение наблюдаемого числа двойных перекрестов к теоретически ожидаемому. С помощью коэффициента коинденции опеделяют степень ДНК-интерференции, то есть вероятность прохождения двойного кроссинговера. В генетике это отношение называют величиной совпадения, или коинциденцией, и выражают в долях единицы, или в процентах.

Источник

Шпора. Экзамен по биологии. 1. Биология. Жизнь, происхождение. Уровни организации жизни. Термин биология

Независимое наследование признаков. закон независимого наследования признаков: «Разные пары признаков, определяемые неаллельными генами, передаются потомкам независимо друг от друга и комбинируются у них во всех возможных сочетаниях». этому закону должны подчиняться в первую очередь неаллельные гены, располагающиеся в разных (негомологичных) хромосомах. В таком случае независимый характер наследования признаков объясняется закономерностями поведения негомологичных хромосом в мейозе. Названные хромосомы образуют со своими гомологами разные пары, или биваленты, которые в метафазе I мейоза случайно выстраиваются в плоскости экватора веретена деления. Затем в анафазе I мейоза гомологи каждой пары расходятся к разным полюсам веретена независимо от других пар. В результате у каждого из полюсов возникают случайные сочетания отцовских и материнских хромосом в гаплоидном наборе. Следовательно, различные гаметы содержат разные комбинации отцовских и материнских аллелей неаллельных генов. Разнообразие типов гамет, образуемых организмом, определяется степенью его гетерозиготности и выражается формулой 2n, где n — число локусов в гетерозиготном состоянии. В связи с этим дигетерозиготные гибриды F1 образуют четыре типа гамет с одинаковой вероятностью. Реализация всех возможных встреч этих гамет при оплодотворении приводит к появлению в F2 четырех фенотипических групп потомков в соотношении 9:3:3:1.

Сцепление генов — это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме.

Сцепленное наследование признаков. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей. Гомологичные хромосомы — это одинаковые группы сцепления, которые отличаются друг от друга лишь аллелями отдельных генов. При конъюгации гомологи сближаются своими аллельными генами, а при кроссинговере они обмениваются соответствующими участками. В результате появляются кроссоверные хромосомы с новым набором аллелей. Частота, с которой происходит обмен на участке между двумя данными генами, зависит от расстояния между ними (правило Т. Моргана). Процент кроссоверных гамет, несущих кроссоверные хромосомы, косвенно отражает расстояние между генами. Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера позволяет говорить о неполном сцеплении в отличие от полного сцепления, наблюдаемого, например, у самцов дрозофилы.

31. Хромосомные мутации. Классификация. Возможные причины возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.

Хромосомные перестройки называются хромосомными мутациями или аберрациями. Они являются инструментом комбинативной генотипической изменчивости. Заключаются в сокращении или увеличении числа определенных генов (изменении дозы генов), перераспределении генов между хромосомами, изменении положения генов в хромосоме.

безымянный.png

Делеция – потеря участка хромосомы.

Дупликация – удвоения участка хромосомы.

Инверсия – поворот участка на 180 0 . Если участок включает центромеру – перицентрическая инверсия, если нет – парацентрическая.

Транслокация заключается в обмене участками хромосом. Если две негомологичные хромосомы обмениваются участками, говорят о реципрокной транслокации (симметричной), а если оторвавшийся участок хромосомы присоединяется, но в другом месте, говорят о транспозиции (ассиметричной транслокации).

Робертсоновская транслокация (рассматривается отдельно) – «объединение» двух негомологичных хромосом в одну, или образование из одной хромосомы двух самостоятельных.

Причины возникновения: нарушение хода кроссинговера, воздействие мутагенов.

Последствия. Чаще структурные перестройки хромосом соматических клеток сказываются на их жизнеспособности отрицательно (соматические мутации). Указывают на возможность малигнизации. Генеративные хромосомные мутации приводят к невозможности развития особи, получившей неполноценный наследственный материал. Однако, в тех случаях, когда такие мутации оказываются совместимыми с жизнью, они способствуют биологической эволюции (видообразованию).

1.Синдром Дауна (в том случае, когда лишняя 21-я хромосома целиком транслоцирована на другую).

2. Синдром «кошачьего крика» ( возникает оно из-за частичной моносомии по короткому плечу хромосомы 5, обусловленной делецией). У большей части страдающих этим синдромом отмечается изменение строения черепа: уменьшение мозгового отдела, лунообразная форма лица. Ушные раковины при синдроме «кошачьего крика» обычно расположены низко. Иногда у больных отмечаются врожденные патологии сердца или других органов. Характерным признаком также становится умственная отсталость. Дети, страдающие этой болезнью, имеют характерный плач, который напоминает кошачье мяуканье.

32. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные причины возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.

Не устранённые и/или неисправленные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последующих циклах репликации и повторяющиеся у потомков в виде измененных вариантов признака, называют генными мутациями.

  1. Точечные мутации (замена одного нуклеотида на другой). Не всегда ведут к изменению смысла ген. информации. К ним относятся миссенс, нонсенс, сайленс (нейтральные мутации).

Сайленс – АК не меняются (благодаря вырожденности генетического кода).

  1. Сдвиг рамки считывания. Сюда относятся инсерции (дупликации) – удвоение участка генов, дефишенси (делеции) – потеря участка гена.
  2. Изменение порядка следования нуклеотидов в пределах гена (инверсия).

Причины. Мутации бывают спонтанные (без видимой причины) и индуцированные (воздействие ионизирующего излучения, химических соединений, биологических агентов, н-р вирусов).

Мутации по типу замены нуклеотидов происходят в силу разных причин. Одна из них – изменяется азотистое основание нуклеотида, уже встроенного в молекулу ДНК. Если это искажение не устраняется механизмами молекулярной репарации, то в результате репликаций оно становится достоянием обеих цепей ДНК. Т.о. нарушения процессов репликации и репарации – источник точечных мутаций.

Генные мутации по типу сдвига «рамки считывания» чаще спонтанны. Однако их число возрастает при действии некоторых химических соединений, в частности акридиновых. Рентгеновские лучи могут вызывать делеции.

Последствия. Большинство изменений фенотипически неблагоприятно – вредные генные мутации. Среди них выделяют летальные (несовместимы с жизнью) и полулетальные мутации (стерильные особи или не доживают до половой зрелости). Редко случаются изменения генов с благоприятными последствиями – полезные генные мутации. Известны нейтральные генные мутации, не сказывающиеся на жизнеспособности и репродуктивном потенциале.

  1. Гемофилия
  2. Синдром Марфана – мутация в гене, ответственном за синтез белка соединительнотканных волокон фибриллина, приводящих к блоку его синтеза. Соединительная ткань обладает повышенной резистентностью, что выражается в нарушении мышечно-скелетной системы (арахнодактилия – высокий рост, длинные конечности, паучьи пальцы), поражение глазной системы (вывих хрусталика), поражению сердечно-сосудистой системы (митрального клапана, расслоение аорты).
  3. Альбинизм – болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы, в результате чего не синтезируется пигмент меланин. Характерна обесцвеченность кожи, волос и глаз, независимо от расы и возраста. Светобоязнь. Зрение снижено.
  4. Серповидно-клеточная анемия (гемоглобинопатия) – генная миссенс мутация, обусловленная заменой глютаминовой к-ты на валин. Эритроциты приобретают форму серпа.
  5. ФКУ (фенилкетонурия)

Множественный аллелизм – это присутствие в генофонде вида более двух аллелей данного гена.

У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам.

Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0).

Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус- принадлежность.

Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.

Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения

структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в

генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования.

34. Наследование групп крови по системам: ABO, MN и Rh-фактор. Резус-конфликт.

Система АВ0. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля I A , I B и I 0 . Аллели I A и I B кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I 0 . Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I 0 I 0 , A или II при генотипах I A I A и I A I 0 , B или III при генотипах I B I B и I B I 0 и AB или IV при генотипе I A I B в соотношении 1:3:3:2.

Группы крови определяют иммунологические свойства антигена агглютиногена, локализованного на поверхности эритроцитов, и взаимодействующего с ними антитела агглютинина, растворенного в сыворотке крови.

При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А и В. Если человеку с группой крови 0(I) добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок. В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови 0(I) являются «универсальными донорами». При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена В, либо против антигена А. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I). При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются «универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови AB(IV).

Группы крови системы MN. Первый случай кодоминантного взаимодействия аллелей у человека был описан для групп крови системы MN. В этой системе существует три группы M, N и MN. В ходе обширного исследования было показано, что у родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN соответственно. Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN.

Группы крови системы Rh. Эта система включает три пары антигенов (D, C/c, E/e), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1. Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены C/c и E/e они образуются в результате альтернативного сплайсинга. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D.

Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-). Если у резус-отрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью. В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины. Следствием этого процесса может быть разрушение красных кровяных телец плода и формирование у него гемолитической болезни, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обусловливающей сложные интеллектуальные дефекты, нарушения слуха и речи, двигательные расстройства. Нередко у новорожденных с гемолитической болезнью, вызванной резус-конфликтом, развивается тяжелый детский церебральный паралич с эпилептической болезнью и значительным отставанием психического развития.

Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител. Введение анти-Д-иммуноглобулина при повторных беременностях не показано, так как женщина уже сенсибилизирована, то есть чувствительна к резус-фактору, и имеет резусные антитела. Женщина с Rh(-) непременно должна обсудить с врачом-генетиком проблемы профилактики рождения ребенка с последствиями билирубиновой энцефалопатии в виде тяжелого детского церебрального паралича.

В редких случаях конфликт возникает и по АВ0 системе, но протекает он в значительно более легкой форме, чем при резус-конфликте.

35. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов.

Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме.

Генотип – это объединение геномов двух родительских особей в процессе оплодотворения при половом размножении.

Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.

Источник



При моногибридных скрещиваниях 4 страница

1. В F1 расщепление, следовательно, хотя бы один из родителей гетерозиготен.

2. По условию признак контролируется двумя генами, взаимодействующими комплементарно, расщепление в опыте — 3/8 : 5/8, следовательно, можно предположить, что один из родителей образует 4 типа гамет, т.е. является дигетерозиготой СсРр (пурп.), а другой — два типа гамет, т.е. гетерозиготен по одному из генов. Его возможный генотип либо Ссрр, либо ссРр:

гаметы СР Ср сР ср
Ср ССРр пурп. ССрр бел. СсРр пурп. Ссрр бел.
ср СсРр пурп. Ссрр бел. ссРр бел. Ссрр бел.

Все потомки С-Р- — пурп. (3/8), все остальные — бел. (5/8).

Ответ: Генотипы исходных растений: пурпурный СсРр, белый Ссрр или ссРр.

Задача № 21.

Дано:

Наследование формы гребня.

Р: гороховидн.х розовидн

F2: 279 ореховидн., 115 гороховидн., 106 розовидн.,35 простой.

Решение

1. В F1 единообразие и новое проявление признака — Р очевидно гомозиготны; признак контролируется, вероятно, не одной парой аллелей.

2. В F2 расщепление не моногенного типа —4 фенотипических класса. Предполагаем дигенное наследование. Определяем величину одного возможного сочетания гамет — 535 : 16 = 33,4. Расщепление в опыте —

279:33,4 = 8,4; 115 : 33,4 = 3,5; 106 : 33,4 = 3,0; 35 : 33,4 = 1,0, т.е. примерно 9:3:3:1. Проверка по χ 2 (χ 2 = 4,14) гипотезы о наследовании с расщеплением 9:3:3:1 ее не отвергает. Следовательно, признак определяется комплементарным взаимодействием двух генов: А-В- ореховидный, А-вв — гороховидный, ааВ- — розовидный и аавв — простой. Характер расщепления свидетельствует о независимом наследовавяи генов А и В.

Генотипы Р: гороховидный — ААвв, розовидный — ааВВ, генотип гибридов F1 АаВв.

3. При скрещивании петухов с генотипом ааВВ (розовидный гребень) с курами, имеющими генотип аавв (простой гребень) все особи будут иметь розовидный гребень.

Ответ: Форма гребня у кур контролируется двумя независимо наследуемыми генами, взаимодействующими по типу комплементарности с расщеплением 9:3:3:1. Генотип петухов — ааВВ, кур — ААвв, генотип гибридов F1 – АаВв. При скрещивании исходных петухов с курами из F2 с простым гребнем все цыплята будут иметь розовидный гребень.

Вопросы для закрепления знаний:

1. Какие признаки называют полигенными? Приведите примеры.

2. Что такое комплементарность?

3. Что такое эпистаз, и на какие виды он делится? Приведите примеры.

4. Что такое полимерия, и какие виды в ней выделяют?

5. Что такое плейотропия? Приведите примеры.

Занятие 8

тема: Закономерности наследования признаков при сцеплении и кроссинговере

Цель: Ознакомиться с наследованием признаков при сцеплении и кроссинговере генов. Освоить методику решения задач по теме: «Наследование при сцеплении и кроссинговере генов».

Теоретическая часть:

Количество хромосом очень ограничено по сравнению с количеством признаков, каждый из которых развивается под контролем определенного гена. Так, у дрозофилы известно около 7000 генов при четырех парах хромосом, у человека около 30 тыс. генов при 23 парах хромосом и т.д. Отсюда очевидно, что в каждой паре хромосом должны быть локализованы сотни аллелей. Естественно, что между генами, которые находятся в одной хромосоме, наблюдается сцепление и при образовании половых клеток они должны передаваться вместе.

Сцепленное наследование в 1906 г. открыли английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет, но природу этого явления в 1910 г. выяснили Т. Морган и его сотрудники. Морганом сделан вывод о том, что гены, расположенные в одной хромосоме, представляют собой группу сцепления.

Сцепление генов — это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом. Например, у дрозофилы 4 группы сцепления, у человека 23, крупного рогатого скота 30, свиней — 19 и т.д.

Гены расположены в линейной последовательности в хромосомах и находятся на определенном расстоянии друг от друга. В зависимости от расстояния между генами сцепление может быть полным и неполным. При полном сцеплении гены всегда передаются вместе. В этом случае при мейозе ди-, три-, полигибридная особь способна образовывать столько различных типов гамет, сколько и гетерозитотная по одному признаку — то есть два.

При дигибридном скрещивании генотипы особей условно записывают так: АВав; тригибридном АВСавс, а гаметы:

Источник

Читайте также:  Что собой представляет АФП маркер